PERFIL EPIDEMIOLOGICO, CLINICO, HISTOPATOLOGICO, INMUNOHISTOQUIMICO Y SU ASOCIACION CON MORTALIDAD, EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE NEIVA Y UNIDAD ONCOLOGICA SURCOLOMBIANA DE NEIVA EN EL PERIODO COMPRENDIDO ENTRE JUNIO DE 2009 Y DICIEMBRE DE 2015

Abstract

INTRODUCCIÓN: Hace referencia al cáncer de mama, como problema de salud pública a nivel mundial, y la importancia del componente genético, dado principalmente por las mutaciones en los genes brca1 y brca 2 OBJETIVO: describir las características epidemiológicas, clínicas, hormonales, genéticas y terapéuticas, y su asociación con mortalidad en pacientes con diagnóstico de cáncer de mama hereditario del hospital universitario de Neiva y la unidad oncológica Surcolombiana de Neiva en el periodo comprendido entre junio de 2009 y diciembre de 2015. MÉTODOS: un estudio descriptivo retrospectivo, donde se incluyó variables sociodemográficas, clínicas, hormonales y genéticas de pacientes con cáncer de mama hereditario captadas en el departamento del Huila RESULTADOS: se analizaron 57 historias clínicas de pacientes con cáncer de mama y con alguna mutación en los genes brca1 y/o brca 2. El mayor grupo de edad afectado por cáncer de mama hereditario al momento del diagnóstico en éste grupo, fue de 31 a 40 años con el 31.5%. El 61,4% de las pacientes provenían de Neiva. El 64,9% habían cursado secundaria o universidad. El 84,2 % provenían del área urbana y el 15,8 % del área rural. Con respecto al aseguramiento en salud, el 66,7% figuraba al régimen contributivo, el 33,3% pertenecían al régimen subsidiado. El 49,1% de las pacientes, tuvieron la menarca después de los 12 años de edad. El 33,3% habían tenido menopausia entre los 40 a 50 años y el 29,8% aún no habían desarrollado la menopausia. El 73,7% tenían de 1 a 5 gestas y el 14% tenían de 6 a 10 gestas. En cuanto a la edad del primer embarazo, el 14% eran menores de 15 años, el 28,1% tenían de 15 a 25 años y el 14% tenían de 26 a 36 años. El 1,8% habían tenido antecedentes de consumo de alcohol y el 10,5% de tabaquismo. El 86% de las pacientes, no habían estado expuestas a radioterapia previamente, y al 84,2% no le habían realizado la biopsia previamente. El 49,1 % de las pacientes, presentaban estadio tumoral IIB al momento del diagnóstico, un 19,3% estadio IIA, y un 19,3% estadio IIIA; se observó que en el 57,9 % de las pacientes el cáncer se localizaba en la mama derecha. El área clínica comprometida con mayor porcentaje fue cese con un 75,4%. El 66,7 % de las mujeres refirió tener antecedentes familiares de cáncer. De las que informaron antecedentes, el 31,6% tenían familiares de 1er grado con cáncer de mama, de éstas el 14% indicaron que sus hermanas padecían la misma enfermedad .el 91,2% presentó una masa como síntoma clínico inicial al momento del diagnóstico, se observó que en el estudio imagenológico al momento del diagnóstico, el 56,1% fue mamografía y el 26,3% ecografía. Al 87,7% se les realizó trucut como tipo de biopsia, en cuanto a los diagnósticos histopatológicos, se observa que en el 89,5 % de las pacientes, se les diagnosticó carcinoma ductal infiltrante. Al 56,1% de las pacientes se les realizó el perfil Colombia y al 43,9%, secuenciación completa. El 89.5% de las pacientes presentaron la mutación 3450 del4. El total de pacientes presentaron brca 1 positivo y el 5.3% brca 2 positivo, este último porcentaje correspondiente al grupo de pacientes que presentaron mutaciones en ambos genes. El mi 67 se le realizó al 28% de pacientes, encontrándose un índice de proliferación alto (mayor del 14%) en el 26% de las pacientes. El 45,6% de las pacientes, presentaron receptores de estrógenos negativos, el 61,4% de pacientes receptores de progestágenos negativo y el 91.2% de las pacientes fueron negativas para sobreexpresión her 2. El 36,8% de las pacientes fueron reportadas con receptores negativos tanto para estrógenos progestágenos y her2, siendo clasificadas en el grupo triple negativo. En cuanto tratamiento quirúrgico, al 45,6% se le realizó cirugía radical, y al 49,1% cirugía conservadora. Al total de las pacientes de cirugía conservadora fueron sometidas a procedimientos oncoplásticos de los cuales, el 35,1% correspondió a colgajo mamario, el 7% a prótesis y el 10,5% era colgajo mas prótesis como tipos de reconstrucción. El total de las pacientes objeto del estudio recibió radioterapia dentro de su esquema de manejo, mientras que el 98.2% de estas se les asoció al manejo quimioterapia. El 17,5% de todas las pacientes tuvo recaída tumoral, de las cuales el 14% fue sistémico y el 5,3% fue local. Del total de pacientes con cáncer de mama hereditario objeto del 15,8% fallecieron durante el periodo establecido. Las variables como la edad del primer embarazo entre 15 a 25 años (p=0,011, or:7,6), el haber realizado lactancia (p=0,044, or:4,75), estadio tumoral IIIB (p=0,024, or:11,5), área clínica comprometida central (p=0,011, or:23,5), recaída tumoral (p=0,041, or: 5,6) y que el tipo de recaída fuera sistémica (p=0,001, or: 18,75) fueron hallados como factores de riesgo para mortalidad. Además, se encontró que las variables área clínica comprometida (cuadrante supero externo) (p=0,032, or: 0,185) y la ausencia de recaída tumoral (p=0, or: 0,049) se identificaron en éste estudio como factores protectores para mortalidad. En el análisis bivariado de pacientes con cáncer de mama triple negativo, no se encontraron asociaciones estadísticamente significativas con el estadio tumoral ni la presencia de recaída tumoral ni con mortalidad. CONCLUSIÓN: el grupo de estudio fue variado en cuanto a las características sociodemográficas. En este estudio se determinó entre los factores de riesgo para mortalidad en cáncer de mama hereditario, la edad del primer embarazo de 15 a 25 años, la localización del cáncer en el área central, la recaída sistémica; y al área clínica comprometida (cuadrante superior externo) y la ausencia de recaída tumoral como factores protectores para mortalidad. RECOMENDACIÓN: Es importante determinar el factor genético en el cáncer de mama, como factor pronostico y de tratamiento. Además, tener el conocimiento acerca de éstas mutaciones en la familia, nos ayuda a implementar medidas de prevención oportunas de ésta entidad