ESTUDIO BIOMOLECULAR EN PACIENTE CON DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA EN EL LABORATORIO DE GENÉTICA DE LA FACULTAD DE SALUD DE LA UNIVERSIDAD SURCOLOMBIANA DE NEIVA EN EL AÑO 2016

Abstract

La displasia fibrosa es un trastorno óseo crónico benigno, no hereditario y poco frecuente que causa alteración monostótica o poliostótica, debido al reemplazo del hueso normal por hueso displásico infiltrado por tejido conectivo fibroso. Por lo general se diagnostica en la infancia o la adolescencia. Nuestra investigación surge por un paciente con un cuadro clínico sugestivo de displasia fibrosa. El propósito de nuestra investigación es estudiar el cuadro clínico del paciente y conocer si presenta mutaciones activantes heterocigotas en el codón 201 del exón 8 del gen que codifica para la subunidad alfa de la proteína G (GNAS1) usando un estudio de PCR. Se realizó un estudio cualitativo, descriptivo y de tipo transversal realizado en la ciudad de Neiva en un paciente que presenta un diagnóstico clínico de displasia fibrosa al que se le realiza una revisión exhaustiva de la historia clínica, laboratorios, imágenes diagnósticas, estudio histopatológico y cuadro clínico comparándolo con lo expuesto en la literatura disponible actualmente, buscando verificar la presencia de la patología y posteriormente realizando el análisis molecular por una técnica de PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) de tipo convencional en busca de una mutación específica de reemplazo de arginina por histidina en el codón 201 del exón 8 del gen que codifica para la subunidad alfa de la proteína G (GNAS1). Resultados: El paciente presenta un diagnóstico de displasia fibrosa, la cual es apoyada por un estudio clínico, basado en la presentación de dolor bilateral en la región distal anteromedial de la pierna, y asociado a la presencia de masa palpable, cuya evidencia clínica, es posteriormente respaldada con los resultados imagenológicos mostrando en las radiografías esclerosis en tercio medio de tibias y peroné y en fémur se observa lesión aparentemente quística en tercio distal de ambos fémures. Por último se realiza un estudio histopatológico del tejido óseo correspondiente del cual termina reforzando lo planteado a partir de los anteriores estudios, el diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica.